Maria Luiza dos Santos, tem 15 anos. Ama dançar, gosta de se maquiar e estar sempre bem arrumada. É carismática e distribui afeto pelos corredores e sala de tratamento do Hospital Dom Malan, em Petrolina, no Sertão de Pernambuco.  Malu sofre de Mucopolissacaridoses (MPS), conhecida também como Síndrome de Morquio, que são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros.

Essa garota de sorriso fácil, chegou ao HDM quando tinha 2 anos e seis meses de vida e foi recebida pela equipe pediátrica, hoje comandada pela Dra. Tatiana Cerqueira que integrava o grupo de médicos. “Quando Maria Luiza chegou ao hospital nós começamos a fazer os exames necessários para fechar o diagnóstico. Compartilhamos o caso com colegas do Recife porque o diagnóstico correto da MPS é fundamental para propiciar melhor qualidade de vida ao paciente. Ela tem a Mucopolissacaridose do tipo IV, que é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis” explicou a pediatra.

A doença em Maria Luiza apresentou como sintomas a baixa estatura, alterações na coluna vertebral, no quadril, nos punhos, no tórax e nas costelas. Uma complicação importante desta síndrome é a tetraplegia, causada compressão medular e danos à medula cervical. Ela tem ainda comprometimento cardíaco e pulmonar.

Em 2011, o tratamento começou a ser oferecido pela rede pública no Brasil e chegou à Maria Luiza. Uma vez por semana, Malu recebe a medicação no HDM. Um tratamento caro, que, por um longo período, só foi possível mobilizando a Justiça. Hoje é fornecida pela Farmácia de Pernambuco, do Governo do Estado. “Sem medicação ela fica cansada, fraquinha. É muito cara a medicação e sem o fornecimento do Estado não teria como fazer o tratamento. Quando ela recebe a medicada ela tem uma vida normal, ” explica Maria Edleuza Souza, mãe de Maria Luiza.

“Esse é um papel importante do Hospital Dom Malan tanto para Petrolina quanto para o Estado de Pernambuco. Esse tratamento de doenças raras em crianças e adolescentes é encaminhado ao HDM e toda a equipe médica busca oferecer ao paciente o tratamento adequado e informação para as famílias. Para nós que fazemos a gestão os esforços são contínuos, ” ressalta a diretora geral do HDM, Carolina Lemos.

Assessoria de Comunicação do HDM / ISMEP